临床服务
肿瘤靶向基因检测 +
肿瘤液体活检检测 +
肿瘤免疫治疗评估 +


背景介绍

肿瘤免疫疗法是一类利用人体自身免疫能力攻击治疗癌细胞的系统,随着肿瘤免疫治疗时期的到来,免疫检查点抑制剂的研发和审批的进步,确保了免疫检查点抑制剂已经作为肿瘤治疗的新的有效方法之一。

免疫检查点是免疫系统中的分子,可以发出或关闭信号,许多肿瘤通过抑制T细胞喜好来抑制或激活其他浸润免疫细胞,从而避免免疫破坏并促进肿瘤激发炎性以保护自身免受免疫系统的影响,其中Anti-CTLA4和Anti-PD-1/PD-L1是目前最成功的免疫治疗。

临床研究显示,免疫疗法不仅显著提升患者的生存率,还治愈了部分患者,然而免疫疗法的反应差异很大,医生很难知道免疫疗法是否对某个病人有效,如何筛选出这部分有应答的患者则是临床所面临及需要解决的问题。

TMB(Tumor Mutation Burden,肿瘤突变负荷)是指肿瘤细胞基因组编码区的每百万碱基中的突变总数。TMB是一种新的临床定量标志物,通过对患者的TMB全面的基因组分析及突变测量,可以有效预测免疫疗法的效果。TMB能够预测癌症免疫疗法的疗效,可以节省大量的成本和宝贵的时间。

TMB是肿瘤免疫治疗的良好标志物

目前,只有 20-40%的病人会对免疫治疗产生反应,医生很难事先知道免疫疗法是否对病人有效。
研究发现TMB是与肿瘤免疫治疗反应相关的有效生物标志物,TMB水平上升可指示患者对免疫治疗有更好的应答。

 


检测内容

以实体肿瘤患者肿瘤组织或外周血为样本,采用二代测序技术,检测肿瘤相关通路基因,全面精准定量分析患者的变异状态,可以全面评估肿瘤患者的突变负荷(TMB)以及微卫星不稳定(MSI)进行免疫治疗疗效评估指导。
 
针对包括基因突变、插入缺失、基因融合、拷贝数变异在内的409个肿瘤相关通路基因变异进行高通量深度测序,为肿瘤免疫疗法提供指导建议。


适用人群

肺癌、结直肠癌、乳腺癌、肝癌、胃癌、肾癌、前列腺癌、黑色素瘤、胃肠道间质瘤、急性淋巴细胞白血病、慢性粒细胞白血病、急性髓细胞性白血病、甲状腺癌、胰腺癌、子宫内膜癌、卵巢癌、头颈部癌、胸腺癌等接受免疫治疗 的患者。


检测优势
  • 全面
     覆盖肿瘤免疫系统的关键通路,与全外显子组结果高度正相关,可表示肿瘤突变负荷与微卫星不稳定

  • 技术
    检测采用自主研发的区域探针捕获的高通量测序技术,对目标区域的覆盖率超过99%,特异性和灵敏度达到99.9%;

  • 专业
     分析采用本公司科学家与德国国家癌症研究中心(DKFZ),欧洲分子生物研究中心(EMBL)及德国科隆大学合作共同开发的变异检测算法,可对高通量测序阐释的海量数据归一化、关联分析和可视化处理,发现肿瘤免疫系统通路基因的变化,用来评估免疫治疗疗效

  • 自动化
    中科普瑞收集国内外权威数据库及相关文献,整理并深入挖掘了包括 CKB、dbSNP, ESPExome,ExAC、COSMIC、CIVIC、Clinvar、My Cancer Genome、NCCN、Fusion Cancer、ClinicalTrials等权威数据库,实现数据的自动化处理、分析及注释,并构建了超大型的自主知识数据库专利SinoOnco及报告自动化管理系统

  • 精准
     一次可以检测包括基因突变、插入缺失、基因融合、拷贝数变异等变异类型,包括稀有突变,与全外显子组结果高度正相关

  • 定位
    根据检测结果进行TMB精准定量计算,为肿瘤免疫治疗提供指导建议


样本要求

DNA:500-1000ng(DNA纯度满足检测要求);
蜡块≥1块(选择肿瘤细胞含量高的蜡块);
8~12张5μm未染色手术切除组织切片(包埋时间半年内);
15张以上5μm活检或细胞学组织切片(穿刺活检样本直径≥1mm,长度≥10mm,
2条以上,包埋时间半年内,不能做防脱处理)


或者


10ml外周血

检测流程
  • 申请并填写基本信息

  • 采样

  • 样本寄送

  • 报告寄送

  • 数据分析

  • 基因检测

  • 免费咨询

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