一、Illumina人类基因分型芯片
Illumina人类基因分型芯片可支持全基因组、靶向基因组和外显子组的分析。由业界领先的BeadArray和Infinium检测技术所支持，它们可提供出色的数据质量和高密度的基因组覆盖。Illumina人类基因分型芯片支持高通量的多重样本处理，是大规模群体研究的理想选择，使研究人员和生物样本库能够开展全基因组范围和全表型组范围的关联研究（GWAS和PheWAS）。它们所提供的高分辨率能够满足检测拷贝数变异（CNV）、杂合性丢失（LOH）以及插入/缺失需求。
相关服务
Infinium® Global Screening Array(GSA) 服务：该芯片是覆盖全球人种的用于转化研究的非常经济的基因分型芯片，包含660K个标记。芯片内容参考千人基因组三期计划的数据，MAF>1%。精选功能变异、已知关联位点、药物基因组学、外显子内容和QC的大量高价值信息适用于开展多人种、大规模全基因组关联研究、风险筛查、精准医疗项目等等。
Human omni-1 quad 芯片服务：该芯片数据来自于人类千人基因组计划测序结果。其中包含了超过114 万个探针信息，可以在一张芯片上平行进行4 个样本的检测。该款芯片包含针对基因SNPs、标签SNPs、拷贝数变化（CNV）及其他高价值的基因组区域设计探针。
Human omni express-12芯片服务：该芯片涵盖人类基因组计划HapMap三个阶段研究的数据，针对基因SNPs、标签SNPs、拷贝数变化（CNV）及其他高价值的基因组区域设计探针，共700,000多个位点，每张芯片可同时检测12个样本。在r2 > 0.8 前提下，在CEU、JPT+CHB、YRI等人种中基因组覆盖率分别为：0.91、0.91、0.68。CNV区域平均间隔4.0kb。
Human omni-zhonghua-8 芯片服务：该芯片是一款专为中国人设计的全基因组基因分型芯片，每张芯片做8个样品，芯片覆盖了在中国人群体中发现的常有和稀有变异，适用于全基因组关联研究。经优化的90万个标签SNP信息来自HapMap所有三个阶段及千人基因组计划（1kGP），并经策略性选择，可用于在中国人种群中探索全新的疾病和性状关联。
Infinium Human Exome 芯片服务：该芯片前所未有地覆盖了推定的功能性外显子变异，这些变异精选自12,000多个个体的外显子组和全基因组序列。外显子内容包含了> 240,000个标志物，它们代表了不同群体—包括欧洲、非洲、中国和西班牙个体—以及多种常见病，如II型糖尿病、癌症、代谢及精神疾病。
Cyto SNP-12芯片服务：该芯片包含30万个和疾病相关的遗传标志。数据来源于Hapmap I和II。
Omni2.5-Quad芯片服务：该芯片包含250万个SNP探针及CNV探针。用于基因分型和全基因组CNV分析，平均间隔1.2kb，MAF>2.5%。数据来源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
Omni5-Quad 芯片服务：该芯片包含500万个SNP探针及CNV探针。用于基因分型和全基因组CNV分析，平均间隔0.6kb，MAF>1%。数据来源于Hapmap I到III和1000 Genomes。
应用领域
| 癌症生殖系突变分析 利用Illumina的芯片研究癌症易感性和风险。进一步深入了解癌症生殖系突变分析。
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| 生物样本库的样本分析 基因分型芯片使研究人员能够利用生物样本库的样本开展转化、再生医学、药物基因组学、临床试验、流行病学以及群体研究。进一步深入了解生物样本库样本的基因分型。
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| 致病变异的发现 人类全基因组测序可鉴定出与疾病相关的单核苷酸变异和拷贝数变异。这些致病变异的鉴定可推动基因靶点的进一步研究，从而确定疾病机制。进一步深入了解致病变异的发现。
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样品要求
²样品类型：细胞、新鲜组织或DNA样品。
²样品量：细胞样品请提供至少5×106个细胞，组织样品请提供至少100mg的组织块或切片。DNA样品请提供1μg以上的基因组DNA。
²样品质量：DNA无明显降解，OD260/280值在1.7～1.9之间，浓度≥50ng/μl。
²样品保存：细胞样品或新鲜组织块（切成～50mg的小块）用液氮速冻后，-80℃保存。DNA样品可溶于的超纯水或TE（PH8.0）中，-20℃短期保存或者-80℃长期保存。样品保存期间避免反复冻融。
²样品运输：样品置于1.5 ml管中，封口膜封好，干冰运输。DNA样本放离心管或者PCR板中，密封后，冰袋运输。
应用案例
1. Genotypes over-represented among college students are linked to better cognitive abilities and socioemotional adjustment. Cult Brain. 2013, 1(1):47–63.
2. Meta-analysis of genome-wide association studies identifies common variants associated with blood pressure variation in east Asians. Nature Genetics.2011, 43(6):531-8.
3. Genome-wide association study in a Chinese Han population identifies nine new susceptibility loci for systemic lupus erythematosus. Nature Genetics. 2009, 41(11):1234-7.
4. Psoriasis genome-wide association study identifies susceptibility variants within LCE gene cluster at 1q21. Nature Genetics.2009. 41(2):205-10.
二、Illumina动植物基因分型芯片
相关服务
物种 | 芯片名 | 芯片信息 | |
牛 | Bovine HD BeadChip | 该芯片由IIIumina 公司与牛类研究专家联合开发，每个样本可检测777962SNPs。 | |
马 | EquineSNP50 BeadChip | 该芯片含54602个SNP位点，这些位点均一分布在15个品种马匹的全基因组序列上，SNP的平均间隔为43.2kb。芯片数据信息来自马基因组测序计划。 | |
羊 | OvineSNP50 BeadChip | 该芯片是通过IIIumina的iSelect项目与国际羊基因组协会合作开发。它包含54241个SNP位点，平均每46kb有一个标记，覆盖整个基因组。 | |
猪 | PorcineSNP60 BeadChip | 该芯片包含62163个SNP位点，覆盖猪的全基因组。此款芯片整合了多种猪的基因差异，包含杜洛克猪，长白猪，皮特兰猪和大白猪。 | |
犬 | Canine IID BeadChip | 该芯片包含超过17万个SNP位点，可以对任何一种家养犬进行全基因组扫描。IIIumina公司通过与CanFam2.0合作，挑选出高多态性位点以鉴定不同的家养犬类种群。 | |
玉米 | Maize SNP50 BeadChip | 包含56110个玉米SNP位点。 | |
应用领域
精细作图和候选基因区域的基因分型：动植物基因分型可用于创建精细图谱和/或检验基因型-表型假说。结果可用于开展数量性状位点（QTL）分析，以鉴定差异基因表达如何导致表型差异。
拷贝数变异：拷贝数变异（CNV）作为一种常见的天然多样性特征，也是遗传的，并且在农业基因组学中发挥重要作用。CNV的差异与健康和生产性状相关联，也导致了表型的多样性。高密度分布的探针可用于鉴定CNV断点，并最终加速遗传改良工作。研究者仍在确定CNV的影响是关键基因片段的拷贝数差异的结果，还是基因组结构修饰的结果，还是与二者都相关。
定制的动植物基因分型：中科普瑞采用定制芯片服务让基因分型研究能够鉴定出与所需的表型性状相关联的变异，从而用于鉴定大量物种的相关新标记。
全基因组关联分析：整个基因组的关联作图让人们深入了解将性状与物种的适应（如各种各样的环境条件）相关联的基因位置与结构。这些研究的结果支持植物和动物全基因组选择应用（指纹、净价值和分子标记辅助育种），能增强经济作物和牲畜的价值。中科普瑞提供商业化芯片，定制芯片以及半定制芯片服务。
